Czy AI odmieni diagnostykę mięsaków u dzieci?

Jak wiadomo, dokładna diagnostyka mięsaków dziecięcych jest trudna, jako że jest to bardzo rzadka i zróżnicowana grupa nowotworów tkanek miękkich, obejmująca ponad 50 podtypów, a ze względu na ich rzadkość wielu patologów nie widuje wystarczającej liczby przypadków, aby zdobyć doświadczenie we wszystkich wariantach, co utrudnia dokładną diagnostykę. Dlatego postanowiono wypróbować możliwości sztucznej inteligencji w tym zakresie. Podczas American Assocation for Cancer Research (AACR) Annual Meeting 2025 zaprezentowano badanie dotyczące użycia modeli sztucznej inteligencji (AI) do automatycznego rozpoznawania podtypów mięsaka na podstawie cyfrowych obrazów histopatologicznych — zwykłych preparatów barwionych hematoksyliną i eozyną (H&E), bez konieczności dodatkowych testów immunohistochemicznych lub genetycznych.

W ramach badania zebrano ponad 800 obrazów histopatologicznych z kilku ośrodków: Children’s Oncology Group, Yale School of Medicine, St. Jude’s Children’s Hospital i Massachusetts General Hospital. Obrazy zostały zdigitalizowane i zunifikowane (harmonizowane pod względem formatu, barwienia i powiększenia). Następnie algorytmy głębokiego uczenia zostały wytrenowane, by rozpoznawać cechy morfologiczne guzów i klasyfikować je do konkretnych podtypów. System generuje także mapy uwagi (attention maps), które pokazują, które regiony obrazu najbardziej wpływają na decyzję AI.

W testach walidacyjnych model AI osiągnął wysoką dokładność klasyfikacji:

• Ewing sarcoma vs. inne typy mięsaków: poprawna identyfikacja w 92,2% przypadków (AUROC 0,966).
• Rhabdomyosarcoma vs. inne mięsakowe nowotwory tkanek miękkich: 93,8% (AUROC 0,969).
• Alveolar vs. embryonal rhabdomyosarcoma: 95,1% (AUROC 0,95).
• Rozróżnienie kilku podtypów rhabdomyosarcoma (alveolar, embryonal, spindle cell): 87,3% (AUROC 0,88)

Wyniki wykazały, że AI działa równie dobrze co rutynowa ocena patologiczna, często wymagająca dodatkowych testów. Poza tym badanie ujawniło inne korzyści wykorzystania sztucznej inteligencji, m.in. to, że modele korzystają tylko z podstawowych slajdów H&E, co może uprościć i przyspieszyć diagnostykę bez potrzeby drogiego sprzętu i specjalistycznych badań. Technologia jest też lekka obliczeniowo — może działać nawet na zwykłych laptopach, co poprawia dostępność diagnostyki nawet w mniej zaawansowanych ośrodkach medycznych. Badanie pokazuje, że sztuczna inteligencja może skutecznie klasyfikować podtypy mięsaków u dzieci na podstawie cyfrowych preparatów histopatologicznych, osiągając wysoką trafność i usprawniając potencjalnie proces diagnostyczny. Technologie te mogą zwiększyć dostęp do precyzyjnej diagnostyki onkologicznej niezależnie od lokalizacji i zasobów medycznych, co jest szczególnie ważne w przypadku rzadkich nowotworów, takich jak mięsaki pediatryczne.

Źródla: Digital Histopathology and Automated Classification of Pediatric Sarcomas, „The ASCO Post”, https://ascopost.com/issues/june-10-2025/digital-histopathology-and-automated-classification-of-pediatric-sarcomas [dostęp: 29.12.2025].